خدمات ژنتیک پزشکی و مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک چیست و هر آنچه که باید از مشاوره ژنتیک بدانید!

ژن واحد فیزیکی و پایه ای وراثت است. حدود 150 سال پیش اولین بار اصطلاح ژن مورد استفاده قرار گرفت و در آن زمان دانشمندان نمی دانستند که ماهیت و ساختار ژن ها از چه چیزی ایجاد شده. حدود 70 سال پیش اولین بار ساختار فیزیکی DNA شناسایی شد و به سرعت مشخص شد که ژن ها از جنس DNA هستند. امروزه ما می دانیم که DNA از ترکیب چهار مولکول ساختاری با نام های آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و تیمین (T) ساخته شده اند و در ژنوم هر فرد ترکیبی از 3/3 میلیارد از این چهار مولکول قرار گرفته است. ترتیب قرار گیری این چهار مولکول بر روی زنجیره های DNA را توالی یا سکانس ژن می نامند که در بین انسان های مختلف بیش از 99/9 درصد شباهت وجود دارد و تمامی تفاوت های ما انسانها ناشی از همان کمتر از 0/1 % تفاوت بین توالی DNA هایمان می باشد. این نوکلئوتیدها پشت سر هم قرار گرفته اند و مثل یک رمز تمام صفات و خصوصیات را کد می کنند و این را به نسل بعدی منتقل می کنند.

ژن ها همانند یک رمز و یا یک دستورالعمل می مانند و سلول های بدن با استفاده از اطلاعات و توالی موجود در هر ژن (که در واقع بخشی از یک مولکول DNA می باشد) برای ساخت پروتئین ها استفاده می کنند. پروتئین ها ابزار های عملکردی سلول ها می باشند و از طریق آنها صفات مختلف ایجاد می شوند. به عنوان مثال رنگ پوست، مو و یا چشم افراد از طریق ژن های آنها مشخص می شود. این ژن مسئول رنگ پوست است که باعث ساخته شدن پروتئین سازنده رنگ می شود. میزان فعالیت این پروتئین که توسط توالی ژن تعیین می شود می تواند مقدار رنگدانه های موجود در پوست هر فرد را مشخص کرده و باعث روشن یا تیره بودن بودن رنگ پوست شود. سایر صفات ما نیز به همین شکل ایجاد می شوند.

ممکن است برخی از ژنها در برخی از افراد دچار تغییر توالی DNA شوند که اصطلاحا به آنها جهش یا موتاسیون گفته می شود. جهش ها سبب می شوند تا ساختار پروتئین حاصل از یک ژن نیز دچار تغییر شود و با تغییر عملکرد محصول پروتئینی ژن، نحوه بروز صفت مرتبط با آن نیز دچار تغییر می گردد که در مواردی این تغییرات بیماری زا هستند. هر گاه در یک خانواده بیماری ژنتیکی یا مادرزادی وجود داشته باشد بهترین اقدام این است تا جهش ژنتیکی احتمالی شناسایی شده و در خصوص نحوه انتقال این جهش به نسل های بعدی اطلاعاتی در اختیار خانواده قرار داده شود. ارائه اطلاعات لازم در خصوص چگونگی انتقال صفات، و تخمین مقدار خطر موجود برای نسل بعدی یک خانواده فرآیندی است که با نام مشاوره ژنتیک شناخته می شود.

 

مشاور ژنتیک چیست ؟

مشاوره ژنتیک ، یک فرآیند انتقال اطلاعات است که در طی آن به افرادی که در معرض خطر بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا نزدیکانشان هستند و یا به هر دلیلی نیاز به کسب اطلاعات ژنتیکی از خود و خانواده خود دارند، توسط مشاور ژنتیک انتقال داده می شود.مشاور ژنتیک فردی است که معمولا تحصیلات دکتری عمومی پزشکی (همراه با دوره های تکمیلی ژنتیک) و یا دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی دارد و قادر به مطالعه شجره نامه فرد مراجعه کننده، تحلیل شجره نامه و برآورد مقدار خطر موجود در خانواده می باشد.

 

مشاور ژنتیک چه وظیفه ای دارد؟

مشاور ژنتیک باید به بررسی موارد و اختلالات مرتبط با بیماری های ژنتیکی بپردازد. درواقع این دسته از اختلالات ژنتیکی، به دلیل تغییرات ایجاد شده در ژن ها است که از طریق پدر و مادر به فرد منتقل شده است.

 

هدف از مشاوره ژنتیکی چیست؟

هدف از مشاوره ژنتیکی دادن و پرداختن اطلاعات مرتبط با بیماری های ژنتیکی و حمایت کردن از خانواده‌ هایی می باشد که در معرض ابتلا به اختلالات ژنتیکی می باشند یا افرادی که به نقص های مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی مبتلا هستند. از اصلی ترین هدف های مشاوره ژنتیک این است که احتمال وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی فرد را مشخص کند.

افرادی که تصمیم به باردار شدن دارند و یا حتی در دوران بارداری به سر می برند، می توانند با مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیکی از خدمات این مراکز استفاده کنند. این خدمات مشاوره ژنتیکی، توسط مشاورین متخصص در زمینه ژنتیک ارائه می شود.

نکته: در نظر داشته باشید که مشاوره ژنتیک با تست ژنتیک متفاوت می باشد.

درواقع تست های ژنتیکی یعنی بخشی از چکاپ ها و اسکن های دوران بارداری است که اگر احتمال مبتلا شدن به بیماری های ژنتیکی بالا باشد، مشخص شود. اما در مشاوره ژنتیک، اول بیمار تحت معاینه قرار می گیرد سپس شرح حالی از بیمار گرفته می شود در این خصوص که آیا خود فرد و یا اعضای خانواده در معرض بیماری ژنتیکی و یا بیماری های ناشناخته ای که ریشه ژنتیکی دارند، می باشد یا نه و با توجه به شرایط جسمانی و یا سایر شرایط تست هایی تجویز خواهد شد. تست های ژنتیکی در آزمایشگاه تخصصی ژنتیک انجام میشود و نتایج آن بررسی می گردد

نکته: در نظر داشته باشید که مشاوره ژنتیک در تصمیم گیری افراد در خصوص داشتن فرزند، ادامه و یا پایان بارداری و یا انجام تست های ژنتیکی دخالتی ندارد و صرفا در طول جلسه مشاوره ژنتیک به مراجعه کننده اطلاعات داده می شود و سعی می شود به وی کمک کنیم تا خودش بتواند تصمیم صحیحی برای ادامه روند درمانی خود را اخذ نماید.

 

چه اختلالات ژنتیکی در مشاوره ژنتیک مطرح میشود؟

افراد یا خانواده‌هایی که در مورد یک بیماری ارثی نگران هستند می‌توانند از مشاور ژنتیک بهره بگیرند. دلایلی که شخص به یک مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ژنتیک، یا سایر متخصصان ژنتیک ارجاع داده می‌شود عبارتند از:

  • سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌های کروموزومی یا سرطان‌های ارثی.
  • دو یا چند سقط جنین، مرده زایی، یا کودکانی که فوت می‌شود.
  • کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.
  • زنی که باردار است یا می‌خواهد در سن 35 سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد می‌شوند با فراوانی بیشتر رخ می‌دهند).

نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهنده‌ی یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد.

  • ریسک بالای ایجاد یا به ارث رسیدن یک ناهنجاری خاص بر مبنای پیش زمینه قومیتی یک فرد.
  • افرادی با ارتباط خونی (ازدواج فامیلی) که قصد بچه دار شدن دارند (کودکی که والدینش خویشاوند باشند برای به ارث بردن ناهنجاری‌های ژنتیکیِ خاص ریسک بالاتری دارد).
  • مشاوره ژنتیک همچنین بخش مهمی از فرایند تصمیم گیری برای تست‌های ژنتیک است. در شرایط خاص حتی اگر آزمایش‌ها در دسترس نباشند ملاقات با متخصص ژنتیک نیز مفید است.

 

اهمیت مراجعه به مشاوره ژنتیک :

بسیاری از مرگ و میر های نوزادان مربوط به اختلالات ژنتیکی می باشد یعنی مسائل ژنتیکی عامل مرگ بسیاری از نوزادان است پس بهتر می باشد جهت جلوگیری از بروز چنین اختلالاتی مشاوره ژنتیک قبل از تولد نوزاد انجام بشود همچنین بهتر است قبل از ازدواج و در حین بارداری آزمایشات مرتبط با بررسی های ژنتیکی جنین را افراد انجام دهند تا اقدامات لازم را برای اطمینان از سلامت فرزندتان به دست آید. با اینکه بسیاری از بیماری های ژنتیکی مانند معلولیت و ناتوانی درمان قطعی خاصی ندارند اما می توان تا قبل از هفته نوزدهم بارداری در صورت شناسایی جنین های بیمار با استفاده از سقط درمانی از تولد نوزاد مبتلا خودداری نمود یا برای اقدامات درمانی و مراقبتی پیش آگاهی داشته باشید.

دیدگاه خود را بیان کنید

Your email address will not be published.