سایر اختلالات وابسته به افت استریول غیر کونژوگه

سایر اختلالات وابسته به افت استریول غیر کونژوگه بعنوان مارکر مهم ارزیابی جنین در غربالگری سه ماهه دوم بارداری 1-  فقدان آنزیم استروئید سولفاتاز جفتی (Placental steroid sulfatase deficiency) بیماری فقدان آنزیم استروئید سولفاتاز جفتی (Placental steroid sulfatase deficiency) که در بعضی مواقع با توجه به وسعت حذف ژن منجر بیماری پوستی ایکتیوزیز وابسته به کروموزوم X و یا (X-linked ichthyosis) می شود. – یک بیماری وابسته به کروموزوم X مغلوبی بوده و شیوع آن 1 در هر 1500 جنین پسر می باشد. – مهمترین علت این بیماری وجود یک حذف (Deletion) در ناحیه Xp22.3 (بازوی کوچک کروموزوم X، باند 22، تحت باند 3) می …

ادامه مطلب »